药物基因 / 遗传基因检测

Name: 药物基因 / 遗传基因检测
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HLA-A24:02、HLA-B15:02基因检测试剂盒（荧光PCR法）：该产品用于定性检测人外周静脉血DNA中HLA-A*24:02与HLA-B*15:02基因，但不区分纯合型和杂合型。
UGT1A9基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）：本试剂盒用于检测人体EDTA抗凝静脉全血样本中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A9（UGT1A9）基因rs13418420（−1818T>C）多态性位点基因型。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UDP-glucuronosyltransferase，UGT）是人体内重要的II相代谢酶家族，参与多种内源性物质（如胆红素、激素）和外源性物质（如药物、环境毒素）的葡萄糖醛酸化代谢过程。UGT1A9是UGT家族中的重要成员，在肝脏、肾脏和肠道中均有表达，参与多种临床常用药物的代谢清除，包括丙戊酸、霉酚酸酯（MPA）、SN-38（伊立替康活性代谢物）等。UGT1A9基因rs13418420（−1818T>C）多态性位于该基因的启动子区域，是影响UGT1A9转录活性和酶表达水平的重要遗传因素。该位点的基因多态性可导致不同个体间UGT1A9酶活性的显著差异，进而影响相关药物的体内代谢速率、血药浓度及疗效/毒性反应。本试剂盒采用PCR荧光探针法，检测全血中UGT1A9基因rs13418420位点的基因分型，从而为临床个体化用药方案的制定提供遗传学参考依据。
维生素D受体（VDR）基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）：本试剂盒用于定性检测人体EDTA抗凝静脉全血样本中维生素D受体的多态性，包括三种基因型，分别为野生型（CC）、杂合突变型（CT）及纯合突变型（TT）。维生素D在人体内经过肝脏和肾脏两次羟基化后作用于其受体从而发挥其生理作用。维生素D缺乏会引起相关的骨软化、高血压、糖尿病、代谢综合征等多种疾病。
乙醛脱氢酶2基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）：本试剂盒用于检测人体EDTA抗凝静脉全血样本中乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因rs671G/A多态性位点基因型。饮酒的健康危害主要由酒精代谢的中间产物乙醛引起，亚洲人大部分存在乙醛脱氢酶2基因（ALDH2）突变的情况，造成乙醛脱氢酶缺陷，导致乙醛的代谢受阻，同时乙醛脱氢酶2基因是硝酸甘油的生物转化利用率关键酶，硝酸甘油是治疗心绞痛和心力衰竭的常规药物，临床调研结果证实ALDH2基因位点突变的病人对硝酸甘油的使用效果差。人乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因rs671G/A多态性是亚洲人群中影响乙醛代谢和硝酸甘油转化的一个主要遗传因素。本试剂盒采用PCR荧光探针法，检测全血中ALDH2基因rs671G/A多态性位点的基因分型，从而指导合理饮酒以降低消化道癌症风险和科学使用硝酸甘油药物。
人SLC10A1基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）：本试剂盒用于检测人体EDTA抗凝静脉全血样本中SLC10A1基因c.800C＞T(p.Ser267Phe)及c.263T＞C(p.Ile88Thr)多态性位点的基因型。钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因突变导致的一种遗传性胆汁酸代谢病，以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征，并参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。而SLC10A1基因的多态性位点是东亚、尤其是我国华南地区人群中造成高胆脂酸血症的主要遗传因素。本试剂盒采用PCR荧光探针法，对人体全血中SLC10A1基因c.800C＞T及c.263T＞C多态性位点分型，有助于NTCP缺陷症患者的及时确诊，同时避免不必要的检查和干预。本试剂盒检测结果仅供临床参考，不可作为诊治的唯一依据，治疗方案设置或更变最终需临床医师结合临床病史、症状及其他诊断结果综合判定。